Alteraciones magnetoencefalográficas perisilvianas en pacientes con trastornos del espectro autista / Perisylvian magnetoencephalografic impairments in patients with autism spectrum disorders

Introducción. Las áreas perisilvianas se sitúan alrededor de la cisura de Silvio y están constituidas por regiones cerebrales frontales, temporales y parietales. Estas regiones están conectadas formando redes neurales especializadas y desempeñan una función elemental en el desarrollo de las habilidades lingüísticas y de la cognición social. Estas áreas son un posible sustrato neural de las alteraciones cognitivas y conductuales en los pacientes con trastornos del espectro autista (TEA). Objetivo. Localizar y cuantificar las fuentes de actividad epileptiforme mediante magnetoencefalografía en áreas frontales perisilvianas en niños con TEA primario. Pacientes y métodos. Se estudió a 68 niños con TEA idiopático mediante magnetoencefalografía. Se clasificaron en dos grupos: uno de 41 niños con trastorno autista y un grupo combinado de 27 niños con síndrome de Asperger y niños con trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Se localizaron y se cuantificaron las fuentes de actividad epileptiforme magnetoencefalográfica detectadas en las áreas frontales perisilvianas. Resultados. La actividad epileptiforme en la región perisilviana frontal fue significativamente mayor en el grupo de niños con trastorno autista. Conclusiones. La localización y cantidad de actividad epileptiforme en áreas frontales perisilvianas difirieron significativamente entre los niños con trastorno autista y aquellos con síndrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado (AU)

Introduction. The perisylvian areas, located around the Sylvian fissure, are constituted by frontal, temporal and parietal brain regions. These are connected forming specialized neural networks and play a primary role in the development of linguistic skills and social cognition. These areas are a possible neuronal substrate of cognitive and behavioral impairments in patients with autism spectrum disorders (ASD). Aim. To locate and quantify epileptiform activity sources through magnetoencephalography in frontal perisylvian areas in children with idiopathic ASD. Patients and methods. Sixty-eight children with idiopathic ASD were studied by magnetoencephalography. The children were classified into two groups: a group of 41 children with autistic disorder and a combined group of 27 children with Asperger syndrome and children with pervasive developmental disorder not otherwise specified. The sources of magnetoencephalografic epileptiform activity detected in the frontal perisylvian were localized and quantified. Results. The amount of epileptiform activity in frontal perisylvian region was significantly higher in children with autistic isorder. Conclusions. The amount of epileptiform activity in frontal perisylvian areas differed significantly between children with autistic disorder and those with Asperger syndrome and pervasive developmental disorder not otherwise specified (AU)

[Interest of electroencephalogram in autism]. / Aportacion del electroencefalograma en el autismo.

Autism spectrum disorders (ASD) have been associated with physiopathology in cerebral organization and function. Electroencephalography is a noninvasive technique that provides information about brain electrocortical activity. Electroencephalographic (EEG) studies using power spectra have documented differences associated with ASD, particularly in frontal areas that have been functionally linked to cognitive functions that are disrupted in individuals with ASD. Furthermore, EEG studies confirm coherence changes in individuals with ASD. Many studies have also reported high rates of interictal epileptiform EEG abnormalities in children with ASD with or without history of seizures. Several polysomnography studies have confirmed the presence of disrupted sleep architecture in children with ASD. Polysomnographic abnormalities include reduction of REM sleep, longer sleep latency, increased arousals, lower sleep efficiency, increased stage 1 sleep and decreased slow wave sleep as well as decreased density of spindle activity. The objective of this review is to present research data on the EEG findings in patients with ASD, with emphasis on their power EEG, coherence EEG, epileptiform EEG abnormalities and sleep disorders.

Aportación del electroencefalograma en el autismo / Interest of electroencephalogram in autism

Los trastornos del espectro autista (TEA) se han asociado con fisiopatología en la organización y función cerebral. La electroencefalografía es una técnica no invasiva que proporciona información sobre la actividad electrocortical cerebral. Estudios electroencefalográficos (EEG) mediante power spectra han documentado diferencias asociadas a los individuos con TEA, particularmente en áreas frontales, que han sido funcionalmente relacionadas con funciones cognitivas que están alteradas en los individuos con TEA. Además, estudios EEG confirman cambios en la coherencia en individuos con TEA. Muchos estudios también han descrito altos índices de alteraciones EEG epileptiformes interictales en los niños con TEA con o sin historia de crisis. Varios estudios mediante polisomnografía han confirmado la presencia de alteraciones en la arquitectura del sueño en los niños con TEA. Estas alteraciones polisomnográficas incluyen reducción del sueño REM, latencia del sueño prologada, incremento de los despertares nocturnos, baja eficiencia del sueño, incremento de la fase 1 del sueño y disminución del sueño de ondas lentas, así como disminución de la densidad de actividad spindle. El objetivo de esta revisión es presentar datos de los hallazgos EEG en pacientes con TEA, haciendo énfasis en la actividad y la coherencia EEG, así como en las alteraciones EEG epileptiformes y los trastornos del sueño (AU)

Autism spectrum disorders (ASD) have been associated with physiopathology in cerebral organization and function. Electroencephalography is a noninvasive technique that provides information about brain electrocortical activity. Electroencephalographic (EEG) studies using power spectra have documented differences associated with ASD, particularly in frontal areas that have been functionally linked to cognitive functions that are disrupted in individuals with ASD. Furthermore, EEG studies confirm coherence changes in individuals with ASD. Many studies have also reported high rates of interictal epileptiform EEG abnormalities in children with ASD with or without history of seizures. Several polysomnography studies have confirmed the presence of disrupted sleep architecture in children with ASD. Polysomnographic abnormalities include reduction of REM sleep, longer sleep latency, increased arousals, lower sleep efficiency, increased stage 1 sleep and decreased slow wave sleep as well as decreased density of spindle activity. The objective of this review is to present research data on the EEG findings in patients with ASD, with emphasis on their power EEG, coherence EEG, epileptiform EEG abnormalities and sleep disorders (AU)

[Autism and neural connectivity]. / Autismo y conectividad neural.

INTRODUCTION: Recent studies have investigated functional and structural brain connectivity in patients with autism spectrum disorders (ASD). Neuroimaging and electroencephalographic studies have found evidences suggesting that connectivity patterns are altered in ASD. AIMS: To review recent works from structural and functional neuroimaging and neurophysiological studies, and to provide a summary of advances in research implicating disordered connectivity in ASD. DEVELOPMENT: Functional findings reveal that patients with ASD have deficit in long-distance connections (under-connectivity), with a most prominent deficit in fronto-posterior connections. With regard to structural connectivity there is evidence of disruption to inter-hemispheric white matter structures. Less functional studies reveal that patients with ASD also have an excess of local connections (over-connectivity), but findings from structural studies are considerably more inconsistent. CONCLUSIONS: The converging findings of functional connectivity abnormalities and white matter abnormalities in autism suggest that alterations in neural connectivity and the communication between different brain regions may be involved in behavioral and cognitive deficits associated with autism.

[Comprehensive models of treatment in individuals with autism spectrum disorders]. / Modelos de intervencion global en personas con trastorno del espectro autista.

INTRODUCTION. The steady increase in the number of children with autism spectrum disorders, has led to a better social awareness but also to a higher demand for specific interventions. This has questioned what the most appropriate and effective procedures for detection, diagnosis and treatment are. AIM. To review different approaches and classifications of interventions with individuals with autism spectrum disorders based on scientific evidence. DEVELOPMENT. According to the latest revisions, there are three types of classifications to categorize evidence-based interventions: practice-based intervention, comprehensive models of treatment and drug treatments. There are difficulties in comparing results of different methods of intervention, however, some common elements to prove their effectiveness have been identified. CONCLUSIONS. All intervention models should include functional communication skills, meaningful learning, carried out in various contexts, addressing challenging behaviors through positive behavioral support, promoting activities with peers and emphasize the role of parents in the planning and implementation of the objectives.

Autismo y conectividad neural / Autism and neural connectivity

Introducción. Estudios recientes han investigado la conectividad funcional y estructural del cerebro en pacientes con trastornos del espectro autista (TEA). Los estudios de neuroimagen y electroencefalográficos han encontrado evidencias que sugieren que los patrones de conectividad están alterados en los TEA. Objetivos. Revisar los trabajos publicados recientemente sobre neuroimagen estructural y funcional, así como los estudios neurofisiológicos, y aportar una síntesis de los avances en investigación sobre la alteración de la conectividad en los TEA. Desarrollo. Los hallazgos funcionales ponen de manifiesto que los pacientes con TEA tienen déficit en las conexiones de larga distancia (subconectividad), con un déficit más destacado en las conexiones frontoposteriores. Respecto a la conectividad estructural, hay evidencia de alteración en las estructuras de sustancia blanca interhemisféricas. Menos estudios funcionales muestran que los pacientes con TEA también tienen un exceso de conexiones locales (sobreconectividad), pero los hallazgos de los estudios estructurales son bastante más contradictorios. Conclusiones. Los hallazgos convergentes de anomalías en la conectividad funcional y anomalías en la sustancia blanca en el autismo sugieren que las alteraciones en la conectividad neural y la comunicación entre diferentes regiones cerebrales pueden estar implicadas en los déficits cognitivos y conductuales asociados al autismo (AU)

Introduction. Recent studies have investigated functional and structural brain connectivity in patients with autism spectrum disorders (ASD). Neuroimaging and electroencephalographic studies have found evidences suggesting that connectivity patterns are altered in ASD. ims. To review recent works from structural and functional neuroimaging and neurophysiological studies, and to provide a summary of advances in research implicating disordered connectivity in ASD. Development. Functional findings reveal that patients with ASD have deficit in long-distance connections (under-connectivity), with a most prominent deficit in fronto-posterior connections. With regard to structural connectivity there is evidence of disruption to inter-hemispheric white matter structures. Less functional studies reveal that patients with ASD also have an excess of local connections (over-connectivity), but findings from structural studies are considerably more inconsistent. Conclusions. The converging findings of functional connectivity abnormalities and white matter abnormalities in autism suggest that alterations in neural connectivity and the communication between different brain regions may be involved in behavioral and cognitive deficits associated with autism (AU)

Modelos de intervención global en personas con trastorno del espectro autista / Comprehensive models of treatment in individuals with autism spectrum disorders

Introducción. El progresivo aumento del número de niños con trastornos del espectro autista ha propiciado un aumento de la conciencia social y la demanda de servicios de atención específica. Este hecho ha planteado cuáles son los procedimientos de detección, diagnóstico y tratamiento más apropiados y eficaces. Objetivo. Revisar la información bibliográfica más significativa y reciente acerca de las diferentes aproximaciones y clasificaciones de las intervenciones de personas con trastornos del espectro autista, para ofrecer una descripción más actualizada y acorde con el criterio de práctica basada en la evidencia, comentando, a su vez, las dificultades que implica compararlas e integrarlas en una clasificación debido a la gran heterogeneidad de intervenciones. Desarrollo. Según las revisiones más recientes, existen tres tipos de clasificaciones para categorizar las intervenciones basadas en la evidencia: las prácticas basadas en la intervención, los modelos globales de tratamiento y el tratamiento farmacológico. Existen dificultades para comparar los resultados de los distintos métodos de intervención; sin embargo, se han identificado unos elementos comunes para demostrar su eficacia. Conclusiones. Todos los modelos de intervención deben integrar habilidades de comunicación funcional, aprendizajes significativos, llevarse a cabo en diversos contextos, abordar las conductas problemáticas mediante el apoyo conductual positivo, potenciar actividades con iguales, y enfatizar el papel de la familia en la planificación e implementación de los objetivos de los programas (AU)

Introduction. The steady increase in the number of children with autism spectrum disorders, has led to a better social awareness but also to a higher demand for specific interventions. This has questioned what the most appropriate and effective procedures for detection, diagnosis and treatment are. Aim. To review different approaches and classifications of interventions with individuals with autism spectrum disorders based on scientific evidence. Development. According to the latest revisions, there are three types of classifications to categorize evidence-based interventions: practice-based intervention, comprehensive models of treatment and drug treatments. There are difficulties in comparing results of different methods of intervention, however, some common elements to prove their effectiveness have been identified. Conclusions. All intervention models should include functional communication skills, meaningful learning, carried out in various contexts, addressing challenging behaviors through positive behavioral support, promoting activities with peers and emphasize the role of parents in the planning and implementation of the objectives (AU)

[Autism spectrum disorders and mu rhythm. A new neurophysiological view]. / Trastornos del espectro autista y ritmo mu. Una nueva perspectiva neurofisiologica.

Electroencephalographic studies of subjects with autism spectrum disorders (ASD) provide evidences of brain functional aspects in this pathology. Mu rhythm can be reactive in normal population (mu suppression) to both self-movements and to movements performed by others. These reactivities are considered to be related to mirror neurons activity. Subjects with ASD show significant mu suppression to self-movements but they fail to react to the movements performed by others. These findings support the hypothesis of a dysfunctional mirror neurons system in individuals with ASD. Moreover, dysfunction of mirror neurons would be related to social and communicative impairments, cognitive deficits and impairment imitation skills associated with ASD.

Trastornos del espectro autista y ritmo mu. Una nueva perspectiva neurofisiológica / Autism spectrum disorders and mu rhythm. A new neurophysiological view

Los estudios electroencefalográficos de los sujetos con trastornos del espectro autista (TEA) proporcionan evidencias de los aspectos funcionales del cerebro en esta patología. El ritmo mu puede ser reactivo (supresión mu) a los propios movimientos y a los movimientos llevados a cabo por otros. Se considera que estas reactividades están relacionadas con la actividad de las neuronas espejo. Los sujetos con TEA muestran una supresión mu significativa a sus propios movimientos, pero fallan al reaccionar a los movimientos realizados por otras personas. Estos hallazgos apoyan la hipótesis de un sistema de neuronas espejo disfuncional en los individuos con TEA. Además, la disfunción de las neuronas espejo podría relacionarse con las alteraciones sociales y comunicativas, los déficit cognitivos y la alteración de las habilidades de imitación asociados con los TEA (AU)

Electroencephalographic studies of subjects with autism spectrum disorders (ASD) provide evidences of brain functional aspects in this pathology. Mu rhythm can be reactive in normal population (mu suppression) to both selfmovements and to movements performed by others. These reactivities are considered to be related to mirror neurons activity. Subjects with ASD show significant mu suppression to self-movements but they fail to react to the movements performed by others. These findings support the hypothesis of a dysfunctional mirror neurons system in individuals with ASD. Moreover, dysfunction of mirror neurons would be related to social and communicative impairments, cognitive deficits and impairment imitation skills associated with ASD (AU)

Aspectos neurolingüísticos en los trastornos del espectro autista. Relaciones neuroanatómicas y funcionales / Neurolinguistic aspects in autism spectrum disorders. Neuroanatomical and functional relations

Introducción y desarrollo. Las alteraciones en el lenguaje y la comunicación son una característica definitoria de los trastornos del espectro autista. Existe una variabilidad significativa en las habilidades lingüísticas en los trastornos del espectro autista. Éstos presentan dificultades en ciertos aspectos del lenguaje, como las funciones semánticas, la sintaxis, la prosodia y la fonología, aunque el déficit más evidente tiene que ver con la función pragmática. Estas dificultades del lenguaje pueden causar serios problemas en la interacción social. Conclusiones. Las bases neurales subyacentes al fracaso en el desarrollo del lenguaje no se conocen. Diversos estudios de neuroimagen estructural y funcional han identificado alteraciones en las regiones relacionadas con el lenguaje, como diferencias morfométricas en el área de Broca y en el área de Wernicke, así como patrones de lateralización reducida o invertida en la corteza frontal y temporal. También existe una conectividad funcional disminuida entre las regiones anteriores y posteriores del lenguaje (AU)

Introduction and development. Impairments in language and communication are a defining feature of autism spectrum disorders. There is significant variability in linguistic abilities in autism spectrum disorders. They have difficulties with certain aspects of language such as semantics functions, syntax, prosody and phonology, although the most evident language deficits concern to pragmatics functioning. These language difficulties can cause serious problems in social interaction. Conclusions. The neural bases underlying this failure to develop language are unknown. Several functional and structural imaging studies have identified irregularities in language-related regions in autism spectrum disorders, such as morphometric differences in Broca’s area and Wernicke’s area, and patterns of reduced or reversed laterality in frontal and temporal cortex. There is also decreased functional connectivity between anterior and posterior language regions (AU)

Autismo: identificación e intervención temprana / Early diagnosis and intervention in autism spectrum diseorder

En los trastornos del espectro autista, la detección precoz es fundamental para realizar el diagnóstico y la intervención multidisciplinar lo más pronto posible. Hay evidencia de que una intervención temprana específica lleva a un mejor pronóstico. Los estudios retrospectivos ponen de manifiesto que los niños con trastornos de tipo autista no se diagnostican antes de los tres años de edad, pese a presentar sospechas desde los 18 meses o antes. La familia es la primera en detectar el problema y la edad media de sospecha se sitúa alrededor de los 22 meses. Las conductas que primero llaman la atención son las relacionadas con las alteraciones de la comunicación y el lenguaje. El proceso de detección se organiza en dos niveles: vigilancia del desarrollo y detección temprana. El primer nivel consiste en vigilar el desarrollo infantil de forma rutinaria en todos los niños y proporcionando al pediatra y al educador la certeza de que el niño presenta un desarrollo normal. Si se sospecha que el niño no sigue un desarrollo normal y se presentan señales de alerta, se realiza la detección específica dependiendo de la edad. Si se confirman las sospechas se lleva a cabo el diagnóstico específico. Luego del diagnóstico se establece la planificación y aplicación precoces de un programa de intervención, que debe ser individualizado y diseñado de acuerdo con las necesidades, las habilidades y las dificultades de cada niño

Autismo y epilepsia / Epilepsy and autistic spectrum disorder

Múltiples estudios han constatado el mayor riesgo de la población autista de padecer crisis epilépticas. La asociación entre epilepsia y autismo puede estimarse entre 7-42 por ciento. En el autismo, la epilepsia tiene dos picos de máxima frecuencia, durante los tres primeros años de vida y en la pubertad. Las niñas presentan más epilepsia que los niños. Se han descrito diversos tipos de crisis como: parciales complejas, espasmos infantiles, atónicas, mioclónicas, ausencias atípicas y tónico clónicas generalizadas. La actividad epileptiforme se localiza predominantemente en áreas temporales, centrales, frontales y occipitales. Los estudios con magnetoencefalografía han resaltado la alta prevalencia de actividad epileptiforme subclínica, 82-92 por ciento, sin embargo todos los pacientes presentan unos comportamientos inusuales que pueden considerarse crisis subclínicas. La actividad epileptiforme en el área perisilviana predomina en el hemisferio izquierdo, hecho que explicaría la falta de adquisición de los aspectos madurativos cognitivos, comunicativos, del lenguaje y de la socialización.

Neurobiología del TDAH / Neurobiology of attention deficit hyper activity disorder

El trastorno de déficit de atención con hiperactividad es una alteración neurobiológica caracterizada por la presencia de tres síntomas: déficit de atención, hiperactividad e impulsividad, en el cual influyen factores biológicos y ambientales que determinan su manifestación clínica. Afecta al 8-10 por ciento de la población escolar y es más frecuente en varones (3:1). En el trastorno de déficit de atención con hiperactividad existe gran variabilidad fenotípica y comorbilidad. La corteza prefrontal, el núcleo caudado, los circuitos fronto-estriatales y el cerebelo tienen un papel destacado en su fisiopatogenia. El patrón electroencefalográfico con un incremento de la actividad theta sugiere la presencia de baja maduración cerebral en algunos pacientes. El sueño también puede presentar anomalías. Los potenciales evocados cognitivos demuestran una alteración del procesamiento cognitivo y una disfunción de los mecanismos atencionales. La teoría bioquímica se basa en la función de las catecolaminas, las nuevas propuestas destacan el papel fundamental de la dopamina y la norepinefrina. El trastorno de déficit de atención con hiperactividad es poligénico, algunos de los genes candidatos son el gen del transportador de la norepinefrina (NET1), el gen del receptor D1 de la dopamina (DRD1), el gen transportador de la dopamina DAT1 y el gen del receptor D 4 de la dopamina (DRD4).